各区县少儿住院互助基金管理办公室，各有关定点医院：
根据《关于下发2011学年少儿住院互助基金收费及医疗费用支出若干规定的通知》（沪儿基金办[2011]26号），2011学年开始少儿住院互助基金将设立大病及罕见病专项基金。为了规范本市罕见病纳入少儿住院互助基金受理范围的具体病种、定点医院、诊断以及予以支付的药物、程序、标准等。经专家讨论、论证，并结合本市实际，现将有关规定通知如下：
一、罕见病定义
经中华医学会医学遗传学分会专家讨论，将患病率＜1/50万，或新生儿发病率＜1/万的疾病，称之为中国的罕见病。
二、定点医院
为了合理高效、有序发挥现有卫生资源的作用，第一批定点医院为以下三家：
上海交通大学医学院附属新华医院
复旦大学附属儿科医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
定点医院今后视罕见病的发现和诊疗情况逐步扩大。
三、罕见病病种
对目前经国内外医疗实践证明，具有特异性药物治疗的、且疗效较为稳定的以下罕见病纳入少儿住院互助基金支付范围：
庞贝病（Pompe disease）、戈谢氏病（Gaucher disease）、黏多糖病（Mucopolysaccharidosis）、法布雷病（Fabry disease）
今后罕见病与罕见病特异性药物的增减，由少儿住院互助基金专家组根据医学发展确定。
四、定点医院与罕见病诊治
上海交通大学医学院附属新华医院，可以接受庞贝病、戈谢氏病、黏多糖病、法布雷病的诊治。
复旦大学附属儿科医院，可以接受庞贝病、黏多糖病、法布雷病的诊治。
上海交通大学医学院附属瑞金医院，可以接受法布雷病的诊治。
罕见病诊断与特异性药物：见附件
五、罕见病的支付范围
凡经上述定点医院确诊为罕见病的患者，使用按本规定可纳入支付范围的特异性药物等治疗，该类特异性的药物费用，可以向市少儿住院互助基金管理办公室申请罕见病专项互助基金，每人每学年最高为10万元。罕见病患者在定点医院专科门诊进行规定支付范围的药物治疗，暂不设起付标准。
六、罕见病特异性药物的报销
罕见病特异性药物应由定点医院提供，如患者自购的，少儿住院互助基金不予支付。罕见病特异性药物的报销，凭大病就医记录册，按照大病报销程序进行。
二〇一一年八月二十九日
附件
罕见病诊断与特异性药物
戈谢氏病
戈谢氏病因体内缺乏酸性β-葡萄糖脑苷脂酶,导致底物葡萄糖脑苷酯在肝、脾、骨骼等细胞的溶酶体中贮积导致的罕见疾病。
一、临床表现及分型
戈谢氏病常有多脏器受累的表现，根据神经系统是否受累，将戈谢病分为3型。I型主要表现为肝脾肿大，可伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。患者有骨骼受侵，可致残，儿童有生长发育迟缓，无原发性中枢神经系统受累表现。II型及III型患者除有与I型相似的肝脾肿大、脾功能亢进等表现外，均有神经系统受累。II型为急性神经病变型，III型为慢性（或亚急性）神经病变型。
二、实验室诊断
1.酶学检查，外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低
2.葡萄糖脑苷脂酶基因突变检测。
三、治疗
特异性治疗为补充体内缺乏的葡萄糖脑苷脂酶为1型戈谢氏病治疗的主要方法。患者需持续监测疾病相关临床参数变化，定期检查与评估是保证患者获得个体化治疗效果的关键。
黏多糖病
黏多糖病是由于降解粘多糖的溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病，目前能够用酶替代治疗，且效果较好的为黏多糖病Ⅰ型、黏多糖病Ⅱ型和黏多糖病Ⅵ型。Ⅰ型和Ⅵ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为X连锁隐性遗传。
一、临床表现
黏多糖病按疾病的严重程度和疾病发生年龄有不同的表现，三型临床表现相似，主要有特殊面容、肝脾增大、骨骼畸形、疝气、智力落后、关节僵硬、角膜混浊、睡眠打鼾和听力障碍等。根据是否累及神经系统，又区分为有神经系统累及的严重型和无神经系统累及的轻型。
二、实验室诊断
1.外周血白细胞（血浆）溶酶体酶活性测定：黏多糖病Ⅰ型α-L-艾杜糖苷酶活性较正常参考值明显降低；黏多糖病Ⅱ型艾杜糖-2-硫酸酯酶活性明显低下，同时检测另外一种硫酸酯酶活性正常；黏多糖病Ⅵ型N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性明显低下。
2. 基因诊断：进行相应类型疾病的α-L-艾杜糖苷酶基因、艾杜糖-2-硫酸酯酶基因或N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶突变检测。检测艾杜糖-2-硫酸酯酶基因突变需要注意假基因的干扰。
三、治疗
特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植。
1.酶替代治疗：黏多糖病Ⅰ型可用 α-L-艾杜糖醛酸酶治疗，黏多糖病Ⅱ型患者可用艾杜硫酸酯酶治疗，黏多糖病Ⅵ型患者可用加硫酶治疗。酶替代治疗不能改善已经出现的神经系统表现。
2.造血干细胞移植：造血干细胞移植是目前唯一可能改善神经系统症状的方法，但有存活率及移植成功率问题。
庞贝病
庞贝病又称糖原累积病Ⅱ型，因溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。
一、临床表现及分型
临床表现：婴儿型患者生后数月即出现进行性的右心心室肥厚和严重肌无力，进展迅速，多于1岁内死于心肺功能衰竭。其他症状包括巨舌、肝脾肿大和喂养困难。迟发型患者的常见症状为进行性肌无力，膈肌和呼吸肌的受累可导致呼吸功能衰竭，常需辅助通气。
二、实验室诊断
1．酶学检查：酸性α-葡萄糖苷酶活性较正常参考值明显降低。
2. 酸性α-葡萄糖苷酶基因突变检测。
三、治疗
特异性治疗为补充酸性α-葡萄糖苷酶，对婴儿型和迟发型患者均能有效改善症状。
法布雷病
法布雷病是一种罕见的以X连锁方式遗传的溶酶体贮积病，是由于GLA 基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-gal A）活性缺失或下降，致鞘糖脂代谢出现异常，在机体血管内皮细胞及肾脏、心脏、皮肤、眼及神经系统等组织沉积，最终出现多脏器损害。
一、临床表现：多系统受累，表现为皮肤血管角质瘤、少汗、肢端烧灼样疼痛、角膜混浊、心脏和肾脏等。
二、病理：肾活检光镜下肾小球细胞空泡变性，电镜下可见斑马小体堆积。
三、实验室检查：
（1）外周血粒细胞及血清干滤纸片a-半乳糖苷酶A活性检测，显示酶活性男性患者明显低于正常人，女性患者稍低或正常；
（2）血浆或尿三己糖神经酰胺(Gb3)检测，男性患者均高于正常人，女性患者尿Gb3增高。
基因检测：GLA基因突变。
四、治疗：
1、对症治疗；
2、特异性治疗；
酶替代治疗：基因重组a-半乳糖苷酶A（Agalsidase），有α和β二种制剂，静脉滴注。